这所英国儿童医院引领全球儿童罕见病临床、研究及国际合作，点亮罕见病儿童的未来

据国际罕见病组织（Rare Diseases International，RDI）的官方数据显示，目前世界上已知的罕见病有6000多种，患者超过3亿，而80%是由于基因缺陷所致，具有遗传性。 在中国，约有2000多万罕见病患者，每年新出生罕见病患儿超过20万。根据《「健康中国 2030」规划纲要》，大约有 70% 的罕见病患者在出生或者儿童期已经发病。

儿童，已成为受罕见病影响的关键群体。但令人欣慰的是，近年来患有罕见病儿童及其家庭的处境越来越赢得大众的关注。从政策、认知、研究、诊断、治疗到“孤儿药”审批，儿童罕见病都是近年来全球医药界重点关注议题及合作主题之一。

GOSH在中国：积极推动中国罕见病领域的发展

作为全球儿童罕见病领域的先锋代表, 英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（Great Ormond Street Hospital for Children, GOSH）在儿童罕见病诊疗临床方面积累了宝贵的经验并开拓了成熟的多学科诊疗模式。

现阶段，GOSH已为超过28,000名罕见病和超罕见疾病患儿提供过诊疗服务，对200余种罕见及复杂疾病展开科研工作，拥有超过500个针对罕见病和超罕见疾病的研究项目（GOSH内部数据，2021年5月更新）。长期以来，GOSH一直致力于促进儿童罕见病临床、教育和研究领域的国际交流与协作, 并开展了一系列卓有成效的国际合作项目。

2019年10月，GOSH的儿童神经外科专家探访上海市儿童医院，就罕见儿童神经外科及颅面科疾病，分享连颅双胞胎分离手术案例，深入探讨在治疗的方案制定阶段及分离手术中的困难及应对方法等内容。2021年5月，GOSH成骨不全多学科团队应中国本土代表性公益组织瓷娃娃罕见病关爱中心之邀，参加 “国际成骨不全症关注日” （Wishbone Day）云论坛活动，促进中外医学界就儿童罕见骨病的交流和合作，推动罕见病多学科诊疗研发进展。

此外，由蔻德罕见病中心(CORD)、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医院联合主办的第十届中国罕见病高峰论坛于2021年9月在杭州召开，GOSH三位专家受邀参与 “GOSH罕见病专场”分论坛演讲，分享GOSH在儿童罕见病科研及临床领域的优势与成就，特别是在儿童罕见心脏病、儿童罕见皮肤病及罕见内分泌疾病领域的前沿探索和经验。未来，GOSH将继续携手国内外知名医疗机构代表，共同探讨中国罕见病的发展与机遇。

临床突破：专业多学科团队攻克挑战性罕见病案例

由于世界范围内当前罕见疾病领域仍普遍存在认知低、确诊难、误诊率高、可治性低等难题，很多患儿从出现症状到确诊常常历经几年甚至数十年的时间，错过了疾病最佳治疗时机，给患儿的身心和生活带来了巨大影响。而近年来，在GOSH得到及时确诊及对症治疗的中国罕见病患儿案例，令人振奋。

2020年，一位中国小患者在半岁左右持续出现内分泌紊乱影响生长发育的症状，类似库欣综合症。但在国内无法得到确诊，症状日益严重。转诊GOSH后，在先进基因诊断设备支持下，团队很快发现了孩子罕见的基因异常现象。因此，一类新罕见病种被发现，而这个患儿也成为此病种在世界范围内被记录的首个病例。患儿接受了GOSH多学科统筹诊疗服务，很快症状得到明显缓解。除了主治医生所在的内分泌科团队外，负责团队集结了包括泌尿科、皮肤科、心脏科、肾脏科、眼科、游戏组等多个领域的专家医生和临床团队。

作为英国儿科领域范围最广泛的顶级儿童医院，GOSH的儿科医疗服务覆盖了64个儿科专科和亚专科。所有专科都定期举办 "多学科团队" (Multidisciplinary Team，MDT) 会议。与会者通常包括20到30个来自不同科室和领域的专家及临床工作人员，旨在针对罕见及复杂的儿童患者提供以患儿为中心、规范统筹、着眼长远的个性化诊疗和康复方案及服务。

研究的力量：国际研究型机构的全球影响力

对于诊疗罕见病实现质的突破，离不开前瞻性的研究项目及更广泛的国际合作。作为研究型医院，GOSH与伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所（UCL GOS ICH）建立紧密的研究战略伙伴关系。由于掌握丰富的罕见病及复杂疾病大数据，更与全球性研究资助机构合作紧密，GOSH医学研究和临床实践水平始终处于行业前沿，为全球罕见病儿童提供最大化的帮助。

来自中国重庆的小患者“斑点宝宝”，在2018年曾得到大众广泛关注。他在爱心人士的帮助下，转诊至GOSH并最终确诊为良性黑色素细胞痣，而非恶性肿瘤，让大家重拾希望。随后，GOSH研究团队进行了多年的深入研究，最终于2021年7月成功找到了此疾病的基因突变原因，并提出了针对性的靶向口服药物，能够做到在改善他的生活质量的同时也降低患癌风险。

2019年，全球首个专注于儿童罕见病研究的研究中心——扎耶德儿童罕见疾病研究中心在GOSH落成。其将世界开创性的儿科研究项目和临床护理聚集在一处，并囊括3D打印、人工智能、虚拟和增强现实技术团队，展现了GOSH将临床经验、研究成果及前沿科技快速转化为儿童罕见病新颖治疗方法的决心与能力。

2021年，GOSH与位于北美洲及澳洲的三家国际领先儿童疾病研究机构合作，建立国际精准儿童健康伙伴关系 (International Precision Child Health Partnership，IPCHiP) 。其是围绕基因组学和儿童健康的首次重大全球性合作。未来GOSH将继续与更多关注儿童罕见病领域的权威机构合作，使世界各地的儿童受益。

世界四大权威儿童医院之一GOSH

已有近170年历史的大奥蒙德街儿童医院（Great Ormond Street Hospital for Children, GOSH），是英语世界国家首家专门为儿童提供医疗服务的国际医疗机构，被公认为全球范围内为数不多的，可为患有罕见、复杂或多种疾病的儿童进行诊治的医院之一。GOSH国际患者官方咨询微信号：GOSH_UK