我们应以何种视角看待不完美的生命

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。据《中国出生缺陷防治报告2012》统计数据显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。

“我们一定要有一个概念，当诊断出胎儿罹患先天性心脏病的时候，不要过分慌张。”何怡华介绍说，2011年，先天性心脏病占所有监测发现病例的26.7%。近10年，先天性心脏病一直居于我国孕妇围产期出生缺陷发生率首位，在整个出生缺陷当中的构成比重相较于其他出生缺陷疾病较高。
何怡华团队正在远程会诊。受访者供图。

“这个疾病需要进行细化的分类评估，有的胎儿治疗效果很好是可以自愈的。”

每1000个新生儿中约有6个患先天性心脏病

“经常有人问我，先天性心脏病的致病原因是什么。我只能说，目前先天性心脏病没有一对一的病因学发现。这是一个受环境、自身免疫、遗传背景、心理压力等多个因素影响而导致的复杂性结果。”面对近年来先天性心脏病增长较快的原因，何怡华说，“环境、自身免疫等是导致先天性心脏病的高危因素，但最主要的还是产前检出率的提高。”

先天性心脏病谱系较广，包括上百种具体分型且症状差别较大。症状最轻者终身无疾病表现，重者出生即出现严重症状，如缺氧、休克等。先天性心脏病的分类方式有很多，从结构上可分为结构性异常和非结构性异常；从遗传上可分为遗传综合征性和非遗传综合征性。

何怡华介绍，对于孕妇来说，可能会更关注以预后为标准的分类。从预后的角度来看，可将先天性心脏病分为预后良好，不需要手术或预后需救治且救治效果良好的；预后不良，只能建立单机制循环的；还有就是预后极其不良，往往表现为恶性的心律失常、心衰等。

由于孕妇身体状况的特殊性，孕期的各项检查受限较大。“CT检查因为具有放射性，是不能应用到孕期检查的。胎儿的心率较快，因此核磁共振对胎儿心脏检测的分辨率不高。目前，对于胎儿先天性心脏病的产前检出最适宜、效果最明显的方式就是超声检测。以安贞医院为例，胎儿先天性心脏病的产前检出率可以达到96%。”

一般来说，对于高危人群，孕期的15~16周即可进行超声检测，但若想要看得比较清楚，做一个较为准确的诊断，20~24周是比较好的一个观察窗口期。同样，非高危人群在孕期的20~24周也同样可以进行较为细致的观察。

“在我国，每1000个新生儿中约有6个患先天性心脏病，对于先天性心脏病的预防，需要采取‘三级预防’的策略。”

首先是去除病因的一级预防。由于目前先天性心脏病无法找到最直接的治病原因，一级预防很难做到，效果也并不理想。“神经管畸形在15年前排在整个出生缺陷疾病的第一位，但是因为它具备一级预防去除病因的措施，诸如服用叶酸等，就使得神经管畸形的出生缺陷大幅下降，目前神经管畸形只排在孕妇围产期出生缺陷发生率第6位。”

所谓二级预防就是在产前进行明确诊断。“目前二级预防主要依赖超声诊断。其实，超声诊断的效果非常好，几乎可以100%的检测出心脏结构异常的情况，但受制于医疗设备、操作人员经验等问题，各地区检出结果存在一定的差异。”

三级预防则是通过各种手段，对已患先天性心脏病的孩子进行早诊断，早治疗，减少先天性心脏病的危害，提高患儿的治疗效果，以便孩子能早日顺利恢复健康。

“近几年，也有学者提出‘零级预防’的概念，也就是婚前的遗传学检测。”何怡华说，“目前，因为这个疾病的复杂程度高，致病因素复杂，再加上出生救治的技术要求高，多层次原因的作用下导致各级预防的效果并不理想。”